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戈谢病是父母遗传病吗？
补充说明：戈谢病是父母遗传病吗？
2019-08-08 07:55
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戈谢病是父母遗传病，是一种染色体隐性遗传性的疾病，主要是因为遗传缺陷造成的，会对人体的很多系统造成损伤，而且还会对人体的器官造成损害。主要受损的器官有脾，骨髓和肝等，其中受到损害最大的是脾，会出现严重的脾大的情况，骨髓里也会有很多的戈谢细胞等。
2019-08-08 08:20
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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