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戈谢病是父母遗传病吗?
补充说明：戈谢病是父母遗传病吗?
2021-06-21 12:09
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戈谢病是一种遗传性溶酶体贮积病，属常染色体隐性遗传。该病由于葡萄糖脑苷酯酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷酯酶活性缺乏，造成其底物苷酯在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会较大的差异。
2022-09-05 09:36
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
