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苯丙酮症的有治好的吗?

发病时间:不清楚

苯丙酮症的有治好的吗?

补充说明:苯丙酮症的有治好的吗?

a******W 2018-12-22 01:18

酮症 苯丙酮尿症 遗传病 智力低下 抽搐 苯丙氨酸 奶粉 淀粉

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。其临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。它通常发生在3 - 6个月内。苯丙酮尿症听起来很可怕,但只要及时、正确和长期治疗,它就能治愈,儿童也能恢复正常。目前,苯丙酮尿症的治疗主要是饮食疗法。你的孩子已经一岁了,通常可以吃低苯丙氨酸奶粉,以及一些主要含有低蛋白质的食物,如淀粉、蔬菜和水果。

2018-12-22 01:23

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医生回答(1)

蔡文胜 主治医师 三甲

擅长:全科

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你好,婴儿的苯丙酮尿症是医学上的遗传病。它是由基因突变引起的,目前还没有具体的治疗方法。建议你加强宝宝的营养和护理,密切关注宝宝状况的变化,听从医生的建议,选择合适的治疗方法。希望我的回答可以帮助到你。

2018-12-22 01:27

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疾病百科

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•苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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