发病时间：不清楚
苯丙酮症的有治好的吗？
补充说明：苯丙酮症的有治好的吗？
a******W 2018-12-22 01:18
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病。其临床表现为智力低下、抽搐和色素减少。它通常发生在3 - 6个月内。苯丙酮尿症听起来很可怕，但只要及时、正确和长期治疗，它就能治愈，儿童也能恢复正常。目前，苯丙酮尿症的治疗主要是饮食疗法。你的孩子已经一岁了，通常可以吃低苯丙氨酸奶粉，以及一些主要含有低蛋白质的食物，如淀粉、蔬菜和水果。
2018-12-22 01:23
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医生回答(1)
你好，婴儿的苯丙酮尿症是医学上的遗传病。它是由基因突变引起的，目前还没有具体的治疗方法。建议你加强宝宝的营养和护理，密切关注宝宝状况的变化，听从医生的建议，选择合适的治疗方法。希望我的回答可以帮助到你。
2018-12-22 01:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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