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轻度苯丙酮症影响小孩智力吗？
补充说明：轻度苯丙酮症影响小孩智力吗？
2021-05-17 12:09
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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷。导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积苯丙酮尿会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗可造成智力低下。诊断一旦明确，应尽早给与积极治疗，主要是饮食疗法和药物治疗。
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
