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新生儿苯丙酮症形成原因？
补充说明：新生儿苯丙酮症形成原因？
2021-04-04 19:43
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新生儿苯丙酮症多考虑是母亲遗传导致的，也不排除是新生儿肝脏功能不完善、新生儿溶血等原因引起的，可以根据不同的原因选择针对性的治疗。
1、母亲遗传
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果母亲患有苯丙酮尿症，可能会导致新生儿出现该疾病。可以在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物辅助改善，平时要遵医嘱定期到医院复查。
2、新生儿肝脏功能不完善
新生儿肝脏功能不完善，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而出现皮肤、神经系统的症状，比如出现嗜睡、精神萎靡等症状。可以在医生指导下使用葡萄糖注射液、注射用盐酸纳洛酮等药物辅助改善，平时要遵医嘱定期到医院进行复查。
3、新生儿溶血
新生儿溶血是指新生儿红细胞受到破坏，发生的一种溶血性疾病，可能会出现贫血、黄疸等症状。可以遵医嘱使用片、氢化可的松片等药物辅助改善，平时要注意新生儿的营养和安全，避免受到外伤。
除此之外，也可能是酶缺乏、血液中苯丙氨酸和酪氨酸浓度过高等原因引起的，可以在医院通过血常规检查、尿常规检查等检查明确病因后就诊治疗。
2022-09-02 13:54
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
