发病时间：不清楚
sma检测有必要做吗？
补充说明：sma检测有必要做吗？
a******W 2018-12-23 15:32
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精选回答(1)
sma检测有必要做的，通过一次性基因检测可检测出SMA患儿的遗传风险，通过产前诊断可降低SMA患儿在人群中的出生率。SMA是一种严重致残、死亡的疾病，携带率高，发病率高。其早期症状不明显。一旦该病得不到有效的治疗，会给家庭带来沉重的心理和经济负担，因此有必要进行筛查。
2018-12-23 15:34
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sma检测有必要做的，sma是一种严重致残、死亡的疾病，携带率高，发病率高。有少数患儿会因为先天的染色体异常而患上该病。如果经济能力允许的话可以进行该病的检测。孕期检查很重要，但也应注意不是高危人群，有些检查可以避免。
2018-12-23 15:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
