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sma检测是什么意思
补充说明：sma检测是什么意思
2020-11-05 13:20
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SMA试验是指检测脊髓性肌萎缩症。这是一种常染色体隐性疾病，这意味着患者的父母必须是致病基因的携带者。当一个孩子从父母双方都得到其中一个基因时，就会感染上SMA。SMA主要影响患者的近端肌肉，即最靠近躯干的肌肉，控制胃、肠和膀胱等器官运动的非自主肌肉不受影响。I型和一些II型患者也可能有异常的舌纤颤，称为肌纤维自发收缩。
2020-11-27 15:00
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
