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黏多糖骨髓移植咋移植?

发病时间:不清楚

黏多糖骨髓移植咋移植?

补充说明:黏多糖骨髓移植咋移植?

a******W 2018-12-25 15:08

骨髓移植 缺陷 骨骼 常染色体隐性遗传病 羊水细胞培养

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精选回答(1)

刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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粘多糖症是一种蛋白多糖分解代谢由蛋白多糖降解酶先天缺陷引起的疾病。病变以骨骼病变为主,其他系统病变多为常染色体隐性遗传病。在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中发现黏液多糖增加。羊水细胞培养也可用于产前诊断。
建议:对于本病的治疗,没有特殊的治疗,只有对症治疗。骨髓移植可能改善症状,

2018-12-25 15:11

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医生回答(1)

郑力行 主治医师 三甲

擅长:全科

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该病多为常染色体隐性遗传。在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中发现粘液多糖增加。产前诊断也可以通过羊膜细胞培养。这种病没有药物治疗。骨髓移植是一种特殊的治疗方法。

2018-12-25 17:04

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

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