发病时间：不清楚
黏多糖贮积症骨髓移植？
补充说明：黏多糖贮积症骨髓移植？
y************a 2019-03-24 18:22
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精选回答(1)
小儿黏多糖贮积症主要是属于一种遗传病，为常染色体隐性遗传。主要特征是过多的寡聚糖堆积与排泄的障碍。因为属于遗传病，目前关于小儿黏多糖贮积症的治疗没有很好的办法，多采取对症治疗的方法，例如累及心脏可以引起瓣膜疾病，肝脾增大可以导致腹股沟疝，累及关节，可有活动受限。针对以上等临床表现，对症治疗，但一般效果并不理想。因为粘多糖贮积症主要是属于遗传类疾病，主要是基因缺陷所致。但是目前基因治疗也在研究当中，没有广泛应用到临床。
2019-03-24 18:36
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医生回答(1)
黏多糖贮积症是目前国内特别罕见的疾病，多发于婴幼儿，属于先天性疾病。目前世界比较先进的治疗方法就是酶替代疗法。但是国内现状酶替代疗法还没进入国内市场，而基因治疗尚处于研发状态，患者的唯一选择是骨髓移植。由于诊断难度较大，许多患者确诊时已错过移植最佳时机。
2019-03-24 20:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
