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235delc杂合突变怎么办?

发病时间:不清楚

235delc杂合突变怎么办?

补充说明:235delc杂合突变怎么办?

a******W 2018-12-26 14:42

耳聋

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精选回答(1)

张元飞 副主任医师 马鞍山市中心医院 三甲

擅长:泌尿外科常见病多发病的诊断和治疗,尤其在泌尿系结石,前列腺增生,前列腺炎,尿流动力学等方面有自己一定的见解。

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这个基因是杂合的,也就是说,一半是正常的,另一半是不正常的,意思是你的父母之一不正常,所以是遗传给孩子的,这个基因是否异常将会是聋子,这当然不是,但是会有一定的风险,父母中有一个是不正常的,没有耳聋。

2018-12-26 14:48

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医生回答(1)

吴丽晴 主治医师 三甲

擅长:全科

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35delC是最常见的致病突变,纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,大多数患者患有双耳深度聋双耳大于90分贝,纯合子突变可导致耳聋,当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时也可能导致耳聋。

2018-12-26 16:02

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疾病百科

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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