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轻型的a地贫是几个缺失?

发病时间:不清楚

轻型的a地贫是几个缺失?

补充说明:轻型的a地贫是几个缺失?

2018-12-27 19:33

地贫 地中海贫血 生孩子 缺陷

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精选回答(2)

杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:25年临床内科工作经验,血液病专科

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轻型的A地贫通常是2个A缺失。
每条染色体有两个A珠蛋白基因,一对染色体有四个α珠蛋白基因。大多数A地中海贫血是由α珠蛋白基因缺失引起,少数是由基因点突变引起的。轻型A地中海贫血只有2个A珠蛋白基因缺失,静止型A地中海贫血只有1个A基因缺失或缺陷,A链合成略有减少,病理生理变化非常轻微。中型A型地中海贫血由3个A珠蛋白基因缺失或缺陷引起,重型A地中海贫血由全部4个A珠蛋白基因缺失或缺陷引起。
建议轻型的A地贫的患者需要尽快前往医院查明病因,进行对症治疗,以免延误病情。

2022-09-09 17:21

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刘啸峰 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:对各系统疑难疾病的CT、MR诊断具有一定造诣,擅长腹部CT、MR诊断及后处理新技术的临床应用等。

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缺失的情况需要检查一下才知道,轻型的地中海贫血,不需要治疗,不影响生活以及寿命。根据您的描述,丈夫也有地贫,所以你们的孩子会比普通家庭的孩子更加容易得地贫,获得地贫的几率会大大增加,这种情况是难以避免的,除非你们不打算生孩子了。地贫患者建议多注意休息和适当的增加营养,积极预防感染。

2018-12-27 19:45

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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