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氨基酸和酰基肉碱能检查什么病?

发病时间:不清楚

氨基酸和酰基肉碱能检查什么病?

补充说明:氨基酸和酰基肉碱能检查什么病?

2018-12-28 10:42

增高 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 性疾病

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杨书文 主任医师 北京医院 三甲

擅长:精通高血压、冠心病、心律失常、心衰、呼衰、慢阻肺、肾病、肾衰、胃食管反流病、消化道出血及溃疡、糖尿病等内科常见病及疑难重症的诊治。

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氨基酸和酰基肉碱功能检查一般是排除先天性的遗传代谢性疾病等。
氨基酸异常可提示氨基酸代谢异常,酰基肉碱主要是脂肪代谢的中间产物。如果酰基肉碱异常,也表明脂肪代谢异常。然而单个项目的偶尔增加不能判断该儿童是先天性遗传代谢疾病,可能需要进一步筛查。因此氨基酸和酰基肉碱仅作为先天性代谢疾病的筛查手段,是否有疾病仍然是一个需要进一步详细检查分析的问题。这种检查不是常规检查,一般需要去大型三甲医院或专科医院。
建议父母需要审查家庭中是否存在遗传和代谢疾病,如果发现儿童患有遗传和代谢疾病,应该尽快去儿科接受治疗。

2022-06-30 00:19

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周先明 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:泌尿科外科微创治疗,尤其对泌尿系统肿瘤的治疗积累丰富的的临床经验。

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这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查,你孩子有增高,遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查,小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症,是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查,如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。

2018-12-28 10:49

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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