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氨基酸代谢如何检查？
补充说明：氨基酸代谢如何检查？
2019-07-31 14:14
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氨基酸代谢病患者通常在1岁左右出现明显症状，比如智能减退、肝肿大，腹部肿块，甚至会出昏迷的情况。氨基酸代谢病检查可以通过血常规、尿常规、肝功能含量变化确诊。治疗这种疾病有一定的困难，所以预防更为重要，建议孕期女性定期产检，防止患儿出生。
2019-07-31 14:26
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
