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脆性x综合征用不用筛查

发病时间:不清楚

脆性x综合征用不用筛查

补充说明:脆性x综合征用不用筛查

2018-12-29 00:35

男性 女性 智力发育迟缓 癫痫 综合征 维生素B12 叶酸片

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精选回答(2)

聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

提问

脆性x综合征一般需要进行筛查。

脆性x综合征属于一种遗传性疾病,主要是由于X染色体连锁的异常,导致男性的脆性x综合征,女性正常,但会有智力发育迟缓、癫痫等症状。脆性x综合征是一种比较严重的遗传性疾病,主要是由于父亲或母亲的细胞中存在致病基因所致,目前没有办法治愈。因此,脆性x综合征需要进行筛查,可以在医生的指导下进行基因检测,如果检测结果正常,一般不需要特殊治疗。如果检测结果异常,则需要在医生的指导下使用药物进行治疗,如维生素B12片、叶酸片等,可以缓解症状。

建议患者在日常生活中需要注意休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2023-07-24 01:08

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

绝大多数患者有多动,注意力不集中,以年龄小者较为突出.随着年龄的增长而减轻.多动程度与智商无关,甚至智商高者更明显.常有孤独症的表现.几乎大部分病人都有孤独症的特征,90%有对眼凝视回避,88%有拍手,咬手或刻板动作.大多数患者表现为胆小,羞怯,温驯,但有少数患儿脾气烦躁,倔强.可以有自残现象,主要发生在受挫折和受刺激以后.

2018-12-29 00:38

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医生回答(1)

闵真真 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

脆性X染色体综合征可导致患者智障,脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA,由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变,另一种为DNA过度甲基化。可完善染色体检查。

2018-12-29 02:10

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