发病时间：不清楚
脆性x综合征怎么筛查
补充说明：脆性x综合征怎么筛查
2018-12-25 22:58
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
脆性x综合征一般可以通过基因检测、临床症状、特殊染色体检查等方式进行筛查。
1、基因检测
脆性x综合征属于一种比较少见的先天性遗传疾病，主要是由于基因突变引起的，可以到正规的医院通过基因检测的方式进行筛查。
2、临床症状
患者在发病期间可能会出现面部容貌改变、智力低下、生长发育迟缓等症状，可以通过临床症状的方式进行筛查。
3、特殊染色体检查
脆性x综合征通常与常染色体显性遗传有关，可以通过特殊染色体检查的方式进行筛查。
除此之外，还可以通过体格检查、影像学检查等方式进行筛查。在日常生活中，建议患者定期到医院进行体检，有助于及时发现身体问题。
2023-07-22 06:47
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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
脆性X综合征这是一种需要化验染色体的疾病，需要查一下DNA才能查出是否和家里人的遗传有关系，他是因为染色体异常出现的，脆性X综合征的人主要是会出现孩子智力发育有问题或者是不发育，还会发现癫眼睛不是很好等症状如果有这种情况就要到医院检查一下，不严重的情况下，可以通过一些治疗来抑制病情。
2018-12-25 23:09
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脆性X综合征是一种家族遗传性基因疾病，也不一定会遗传，如果怀疑自己有这种家族遗传基因一定要到医院及时诊断，他最主要表现为智力低下，语言发育障碍，精力不集中，及早治疗不会有太大的障碍。
2018-12-26 00:22
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