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软骨发育不全生的孩子?

发病时间:不清楚

软骨发育不全生的孩子?

补充说明:软骨发育不全生的孩子?

a******W 2019-01-12 05:07

软骨发育不全 遗传病 软骨发育不良 胎儿 软骨营养不良 侏儒 软骨内骨化 缺陷 发育不良 短肢 生育 侏儒症

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精选回答(1)

徐刚 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:擅长泌尿外科常见疾病的诊治

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高中生物学中的软骨发育不全相当于侏儒症。儿童软骨发育不良(或软骨营养不良)是一种常染色体显性遗传疾病。大多数受影响的个体显示出新的基因突变。只有少数病例是家族性软骨营养不良。母亲年龄越大,孩子的发病率越高。男性病例有50个del规则遗传,甚至可以一代一代传下去。妇女几乎没有遗产。没有一个孩子患有内分泌紊乱。

2019-01-12 05:22

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医生回答(1)

刘华娟 主治医师 三甲

擅长:全科

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软骨发育不良也被称为胎儿软骨营养不良、软骨营养不良侏儒等。由于软骨内骨化的缺陷,这是一种先天性发育不良,主要影响长骨,临床表现为一种特殊类型的矮小——短肢矮小。良好的身心发展。软骨发育不良对女性的遗传比男性略多。建议去医院进行特殊的生育检查,检查染色体状况,并听取医生的意见。这是安全的。

2019-01-12 06:29

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疾病百科

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软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

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