发病时间：不清楚
成骨不全症结婚？
补充说明：成骨不全症结婚？
a******W 2019-01-12 05:43
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精选回答(1)
陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲
擅长：熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术，全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术，半月板成形术、关节清理术。
提问
成骨不全是一种未知的病因，是一种先天性发育障碍。男性和女性患有相同的疾病。它可分为先天型和延迟型。先天性类型是指子宫疾病的发作，可进一步分为胎儿型和婴儿型。这种疾病很严重，主要是分娩后短时间内死亡或死亡。这是常染色体隐性遗传。晚发患者患有轻度疾病，可分为儿童型和成人型。大多数患者可以存活很长时间，并且是常染色体显性遗传。15名患者有家族史。
2019-01-12 05:59
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医生回答(1)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
酥脆骨病，也称为成骨不全综合征，属于遗传病，是一种常染色体遗传病。其特点是易骨折、巩膜发蓝、耳聋等病症。严重的病例可能会在子宫内或儿童时期死亡，轻微的病例可能会活到老年。可能会传给孩子，需要做好孕期检查，主要依靠b超检查和产前诊断等检查，排除胎儿畸形可以分娩。
2019-01-12 06:54
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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