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成骨不全症第三型症状
补充说明：成骨不全症第三型症状
a******W 2022-03-07 18:15
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成骨不全症第三型通常表现为身材矮小、蓝巩膜、关节过度伸展、肌肉韧带松弛以及骨折倾向，患者应及时就医以获得专业治疗和管理。
1.身材矮小
成骨不全症第三型是由于胶原基因突变导致骨骼发育异常，进而影响身高增长。表现为儿童期身高低于同龄人平均值，生长速度减慢。
2.蓝巩膜
此病患者结膜和巩膜组织中缺乏正常的胶原蛋白，无法维持其结构稳定性，从而出现蓝色表现。主要特征为眼球结膜和巩膜呈现蓝色，可能伴有眼痛、视力模糊等症状。
3.关节过度伸展
由于遗传性Ⅰ型胶原缺陷，软骨下骨板薄弱，在外力作用下容易发生骨折，骨折后易发生畸形愈合，导致关节不稳定。通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可伴随疼痛、肿胀等症状。
4.肌肉韧带松弛
由于先天性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织脆弱，韧带和肌腱变得松弛无力。主要表现为皮肤弹性差、关节活动度增加、容易出现摔倒等情况。
5.骨折倾向
由于患者的骨质脆弱，受到轻微外伤就可能发生骨折。骨折风险较高，特别是在儿童时期，可能会反复发生骨折。
针对成骨不全症第三型的症状，可以进行血液中的钙磷浓度检测以及X线检查。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，如阿仑磷酸钠、唑来膦酸等。患者应避免剧烈运动，注意保持良好的营养状态，定期复查以监测病情变化。
2024-03-06 05:40
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一位母亲怎么也不让4岁的儿子看电视。原因是，儿子体质原本不好，又经常看电视，看得来眼睛都发蓝了。结果，孩子又哭又闹，甚至把以住挑食偏食的进餐变为拒绝进餐，以示抗议——而他的眼睛更加发蓝。 这里所说的“蓝眼睛”是指在正常自然光度下，眼睛巩膜呈现浅蓝色。其实，这种巩膜发蓝，并非看电视引起，而是缺铁性贫血的早期信号。
症状起因：这要从人的生理上说起。因为，人的巩膜是由胶原组织组成，而体内的铁元素又是合成胶原的重要辅助因子。如果体内缺铁，胶原合成不足，巩膜就变薄，无法有效摭掩眼球内棕黑色的脉络膜，在自然了光下看去，就呈浅蓝色了。有研究表明，亚裔儿童眼巩膜本应呈现灰白色，如果发蓝，即可从贫血考虑。因为，儿童盆血本应具备的皮肤粘膜苍白表现，往往迟于眼巩膜发蓝出现。
可能疾病： 继发性铁粒幼细胞性贫血 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 铜中毒引起的溶血性贫血 镰状细胞贫血眼部病变
就诊科室：眼科
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