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有新生儿筛查msms?

发病时间:不清楚

有新生儿筛查msms?

补充说明:有新生儿筛查msms?

a******W 2019-01-12 13:26

新生儿疾病筛查 遗传代谢病 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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您好,新生儿疾病筛查msms是筛查的一种技术,主要用于遗传代谢病的筛查,是目前最先进的筛查技术。新生儿疾病筛查是新生儿出生后2到3天采足跟血进行筛查,主要筛查项目是g6pd,苯丙酮尿症,甲状腺功能低下。msms是目前新生儿疾病筛查的一种技术。

2019-01-12 13:33

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医生回答(1)

赵丽 主治医师 三甲

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ms,ms是串联质谱仪的简称,主要用于新生儿疾病筛查,它是目前最先进的技术,能够筛查出几十种遗传代谢病。主要是通过分析血液中的小分子以及一些蛋白质等生物大分子的数量来进行检测的。

2019-01-12 14:27

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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