首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿筛查cah阳性?

精选回答(2)

马艳 主任医师 四川省人民医院 三甲

擅长:儿童常见疾病的诊断和治疗特别是儿童抽动症、多动症、头痛、矮身材、性早熟、

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新生儿CAH阳性可能是肾上腺皮质增生的症状 。需要进一步调查以找出原因。所有新生儿都需要采集足跟血,CAH阳性指先天性肾上腺增生,是一种非常常见的常染色体隐性遗传病,主要是由皮质激素合成过程中所需的酶引起的一系列先天性缺陷引起的。如果皮质醇合成不足,血液中的浓度就会降低,刺激垂体分泌的促肾上腺皮质激素增多,并产生一系列症状。建议在对症治疗前带孩子到医院进行详细检查,并听从医生的建议。应该注意的是,应该多吃新鲜蔬菜和水果,有适当的饮食控制,尽量保证睡眠,不要挑食,多吃蔬菜和水果。

2022-06-21 15:19

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包文中 副主任医师 合肥市第二人民医院 三甲

擅长:擅长肝胆胰脾及胃肠道等普外科常见良恶性疾病的治疗,各类腹腔镜手术。

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你好,新生儿都是需要采足跟血的,这个CAH阳性指的是先天性肾上腺皮质增生症阳,是一种十分常见的常染色体隐性遗传疾病,孩子现在的情况是需要进一步到医院做检查的,如果检查结果明确,那么需要进行治疗。不要担心,一般来说积极治疗可以康复。

2019-01-15 12:45

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

适用药品

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

注射用甲泼尼龙琥珀酸钠

除非用于某些内分泌失调的疾病的替代治疗,糖皮质激素仅仅是一种对症治疗的药物。 1. 抗炎治疗:风湿性疾病,胶原疾病,过敏状态,季节性或全年性过敏性鼻炎,眼部带状疱疹;虹膜炎,虹膜睫状体炎; 2.免疫抑制治疗:器官移植。 3.治疗血液疾病及肿瘤,肿瘤; 4.治疗休克:肾上腺皮质机能不全诱发的休克; 5.其它:神经系统。预防癌症化疗引起的恶心,呕吐。 6.内分沁失调:原发性或继发性肾上腺皮质机能不全;急性肾上腺皮质机能不全;已知患有或可能患有肾上腺皮质机能不全的患者,在手术前和发生严重创伤或疾病时给药。先天性肾上腺增生;非化脓性甲状腺炎;癌症引起的高钙血症。

伏立康唑片

本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。

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