发病时间：不清楚
苯丙氨酸值偏高？
补充说明：苯丙氨酸值偏高？
a******W 2019-01-17 09:13
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精选回答(1)
你好，宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症的疾病。这种病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，会严重影响孩子的智力。建议及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止对大脑的损害。
2019-01-17 09:18
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医生回答(1)
你好，你描述的这种情况，苯丙氨酸值偏高，应注意苯丙酮尿症，因苯丙酮尿症小孩随着生长发育会出现智能发育落后。应积极给予干预治疗，建议进一步其他检查明确早期治疗改善预后。
2019-01-17 10:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
