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新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

发病时间：不清楚

新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

补充说明：新生儿筛查苯丙氨酸值高0.44复查高0

a*******L 2017-02-25 17:33

苯丙氨酸苯丙酮尿症性疾病染色体检查氨基酸代谢病缺陷酪氨酸

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顾倩副主任医师池州市人民医院三甲

擅长：儿科疾病。

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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。根据目前情况来看，孩子足跟血筛查苯丙氨酸为0.44mmol/L，复查后降低至正常水平，属于正常情况，无需治疗，不会再次反弹。

2019-06-13 21:30

蔡康兴主治医师云南省普洱市77327部队医院

擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

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你好！新生儿足跟血检查苯丙氨酸升高，可能存在苯丙酮尿症，一种氨基酸代谢异常性疾病，需进行染色体检查明确诊断。需控制好饮食，减少苯丙氨酸的摄入。

2017-02-25 17:40

曲朋安副主任医师烟台龙矿中心医院

擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等

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足跟采血的准确率没有静脉采血准确率高，需要抽血复查的。如果继续升高需要考虑苯丙酮尿症

2017-02-25 17:36

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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