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苯丙氨酸值偏高让复查?
补充说明:苯丙氨酸值偏高让复查?
a******W 2019-01-12 12:19
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精选回答(1)
您好,苯丙酮尿酸在抽足跟血检查的时候,检查经常会出现高于真实值的10%,所以要再次复查,通常情况下再次复查的通过率很高,所以先不要过于紧张。建议再观察一段时间,注意日常饮食吃低蛋白的食物,减少阿斯巴甜类甜味剂摄入,多喝水。
2019-01-12 12:23
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医生回答(1)
您好,首先您不要过于担心,检查结果通常会有偏差,所以会通过复查再次排除,这种病可能会导致孩子智力有问题,可以先观察孩子是否平时目光呆滞,比平常小孩子笨拙,行动不稳等。
2019-01-12 14:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。