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遗传性口型红细胞增多症
补充说明：遗传性口型红细胞增多症
2019-03-06 14:58
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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遗传性口型红细胞增多症是一种常染色体显性遗传病，主要是红细胞内的血红蛋白基因突变，导致血液中的血红蛋白含量增高，从而引起的。
遗传性口型红细胞增多症可能与基因突变有关，可能会出现头晕、耳鸣、乏力等症状，还可能会出现面色苍白、黄疸等症状。患者可以在医生的指导下，服用阿司匹林肠溶胶囊、硫酸氢氯吡格雷片等抗血小板药物治疗，同时可以遵医嘱注射注射液、甘露醇注射液等药物治疗。
治疗期间要注意饮食健康，可以吃鸡蛋、鱼肉、苹果、胡萝卜等富有营养的食物，提高免疫力。如果出现面色苍白、头晕等症状，要及时到正规医院就诊治疗。
2023-07-25 03:20
举报遗传性口形细胞增多症(是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病临床上常有中到重度溶血性贫血主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙在扫描电子显微镜下呈臼或研钵状。在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3~4岁以后脾脏可明显增大，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。 根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。
2019-03-06 16:30
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红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/L(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝对值超过35ml，排除因急性脱水或烧伤等所致的血液浓缩而发生的相对性红细胞增多，即可诊断。本症可分为原发性与继发性两大类。原发性的即真性红细胞增多症;继发性的主要是由组织缺氧所引起的。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
四子填精胶囊
补肾温阳，强筋健骨。用于肾阳虚引起的腰膝酸软，头晕耳鸣，神疲乏力，失眠健忘。
多糖蛋白片
用于白细胞减少症、传染性肝炎、神经衰弱等症的辅助治疗。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
