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多发性神经纤维瘤病看得好吗?
补充说明:多发性神经纤维瘤病看得好吗?
2021-03-07 18:58
多发性神经纤维 多发性神经纤维瘤 常染色体显性遗传病 皮肤色素沉着 牛奶
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多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,家族性遗传疾病。表现为皮肤色素沉着,牛奶咖啡斑,多发性皮肤神经纤维瘤,它的特点是多器官、多脏器受到损害,尤其是中枢神经系统。如果神经纤维瘤引起症状,造成了不适,侵害了神经系统引起神经症状的,以手术治疗为主,位于重要功能区,不适合手术治疗的可以考虑伽马刀或X刀等治疗。
多发性神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病,家族性遗传疾病。表现为皮肤色素沉着,牛奶咖啡斑,多发性皮肤神经纤维瘤,它的特点是多器官、多脏器受到损害,尤其是中枢神经系统。如果神经纤维瘤引起症状,造成了不适,侵害了神经系统引起神经症状的,以手术治疗为主,位于重要功能区,不适合手术治疗的可以考虑伽马刀或X刀等治疗。
2022-09-23 23:43
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。