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性腺发育不全症的基因为
补充说明:性腺发育不全症的基因为
2019-04-01 03:05
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精选回答(2)
性腺发育不全症的基因一般为X染色体,性腺发育不全症是一种先天性疾病。
X染色体是决定人体性别的一种性染色体,女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体,如果女性X染色体和男性X染色体相结合,就会形成女性X染色体综合征。如果女性X染色体和男性X染色体相结合,就会形成男性X染色体综合征。
性腺发育不全症是由于性染色体异常导致的性别发育异常,患者会出现身材矮小、女性第二性征不发育等症状。此病目前尚无有效的治疗方法,患者可以通过性别重塑手术等方式进行治疗。
2023-07-22 03:10
举报你好!XY单纯性腺发育不全综合征患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物及睾酮,而呈女性表型。
2019-04-01 11:47
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医生回答(1)
性腺发育不全症状病人可因畸形出生时即被诊断但大部分因青春期不来大姨妈、身材矮小、性发育幼稚、有颈蹼及肘外翻等畸形而被诊断外阴及阴道为幼稚型,子宫及输卵管阙如或很小,不成熟双侧条索状性腺位于阔韧带中,是一结缔组织纤维素。
2019-04-01 04:32
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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