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小儿苯丙酮尿症会误测吗？
补充说明：小儿苯丙酮尿症会误测吗？
a******W 2019-04-03 19:54
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你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，这个年龄越小，治愈可能性是越大。会引起智力下降，建议应及时去正规的三甲医院进行治疗
2019-04-03 20:12
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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