发病时间：不清楚
脊肌萎缩症胎儿四维检查出来了吗?
补充说明：脊肌萎缩症胎儿四维检查出来了吗?
2019-04-04 18:24
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何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
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脊肌萎缩症一般指脊髓性肌肉萎缩症，四维检查一般指四维彩超。通常情况下，脊髓性肌肉萎缩症胎儿四维彩超一般是可以检查出来的。
脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，由于运动神经元存活基因1突变导致，使运动神经元存活基因1在体内失活，导致运动神经元不能正常发出运动神经冲动，从而引起肌肉萎缩、肢体无力等症状。四维彩超检查是对胎儿进行常规的产前超声检查，可以观察胎儿的生长发育情况，并可早期发现胎儿的异常情况。因此，四维彩超检查能够观察到胎儿的面部、四肢、躯干、内脏等情况，对于脊髓性肌肉萎缩症有较大的诊断价值。
对于脊髓性肌肉萎缩症的患者，建议需要及时就医，可以通过基因检查、血清学检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用维生素B1、维生素B6等营养神经的药物进行治疗。对于症状严重的患者，则可以通过康复训练的方式进行治疗。
2023-07-24 05:12
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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
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肚子里的宝宝检查出有脊肌萎缩症，最好选择不生，因为现在医学上对脊肌萎缩症没有特别有效的治疗方法，如果想要生一个健康的宝宝，最好到当地的三甲医院去做一个详细的相关检查。去检查结果，配合医生的治疗，平时在饮食和生活习惯上都要特别注意。
2019-04-04 18:27
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
盐酸替扎尼定口服溶液
（1）用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 （2）用于脑血管意外、手术后遗症（脊髓损伤、大脑损伤）、脊髓小脑变性，多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。
人参败毒胶囊
益气解表，散寒祛湿。用于气虚外感风寒湿邪所致恶寒，发热，无汗，口渴，头痛，肢体酸痛沉重，乏力，咳嗽，鼻塞流清涕，舌苔白腻，脉浮无力。
仁青常觉
清热解毒、调和滋补。用于“龙、赤巴、培根”各病，陈旧性胃肠炎、溃疡，“木布”病，萎缩性胃炎，各种中毒症；梅毒，麻风，陈旧热病，炭疽，疖痛，干黄水，化脓等。
脾肾两助丸
健脾益气，滋补肝肾。用于脾肾虚弱而致的肢体倦怠，气虚无力，不思饮食，胃脘痞闷，腰痛腰困，腿膝疲软，头晕耳鸣。
