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镰状细胞贫血是何原因引发的

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血是何原因引发的

补充说明:镰状细胞贫血是何原因引发的

2019-04-18 04:38

镰状细胞贫血 溶血现象

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刘尚勤 主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:多发性骨髓瘤、贫血、血小板减少

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镰状细胞贫血是一种罕见的血液疾病,源于红细胞中蛋白质翻译过程中的错误,造成红细胞形态变为镰刀状。
这种异常影响了红细胞的柔韧性和变形能力,易于发生溶血现象。蛋白质合成的偏差主要发生在特定氨基酸上,导致红细胞功能受损。

2025-02-21 17:10

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

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镰状细胞贫血,这种情况属于一种蛋白质在翻译的时候出现了错译,导致红细胞的蛋白生成异常导致红细胞的形状改变。镰状的红细胞导致红细胞的变形能力下降,容易出现溶血的情况,主要是蛋白翻译的时候出现异常,中东国家的这种疾病,也并不是特别多这种疾病,属于一种变异。

2019-04-18 08:04

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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