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丙酮酸尿症是单基因遗传病吗？
补充说明：丙酮酸尿症是单基因遗传病吗？
2019-05-14 01:49
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精选回答(1)
您好，根据你描述的情况来看，丙酮酸尿症是属于常染色体隐性遗传性疾病，是于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。丙酮酸尿症主要临床症状表现为患儿在3-4个月后，出现智力低下，如面部表情呆滞，头发色黄，尿中有异味等。是由于细胞中缺少一种酶，导致体内的苯丙氨酸不能正常代谢在体内积累过多，对婴儿的神经系统损害。
2019-05-16 16:22
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医生回答(1)
血液病是指原发性疾病(如白血病)或主要涉及血液和造血组织器官的疾病(如缺铁性贫血)。造血系统包括血液、骨髓、脾脏、淋巴结、淋巴细胞和散布于全身的单核/吞噬细胞组织。血液由细胞和液体组成，包括红细胞、各种白细胞和血小板。液体成分，血浆，含有各种具有特殊功能的蛋白质和其他一些化学成分。因此，反映造血系统病理生理和血浆成分异常的疾病均为造血疾病，习惯上称为血液病。
2019-05-14 03:14
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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