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半乳糖血症正常指标是多少？
补充说明：半乳糖血症正常指标是多少？
2021-05-14 10:15
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姚伟龙 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
擅长：消化道早癌，胃食管反流，炎症性肠病，胆系疾病
提问
目前对于半乳糖的血液测定的话正常的情况下浓度为110～194μmol/L，但患者的血液浓度一般大于此数值，根据目前孩子检查的此数值来看多是正常的，及时的结合孩子的临床症状来进行综合分析，同时这种情况下及时的观察孩子的生理发育以及各种发育的变化来进一步的综合判断 。
2022-09-02 09:57
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
