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半乳糖血症正常值?

发病时间:不清楚

半乳糖血症正常值?

补充说明:半乳糖血症正常值?

2021-06-10 17:56

半乳糖血症 增高 中毒 代谢综合征 缺陷 性疾病

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吴海武 主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:消化内科的常见多发病以及疑难疾病的诊治,慢性胃炎,消化性溃疡,胃癌,脂肪肝,病毒性肝炎,肝癌,胰腺炎,胆囊炎,胆结石,慢性胆囊炎

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半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷,均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子酶的活性则显着降低,控制上述三种酶的基因位点现已清楚。

2021-06-10 20:48

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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