发病时间：不清楚
半乳糖血症患儿血糖浓度比正常值？
补充说明：半乳糖血症患儿血糖浓度比正常值？
2021-04-15 10:39
我要咨询
精选回答(1)
半乳糖血症是基因型的遗传和代谢缺陷。出生后，患病婴儿不能通过母乳分解半乳糖，不能吸收其中的营养物质，导致营养失调、白内障、智力低下、肝脾肿大。半乳糖血症是婴儿先天性代谢紊乱。它是染色体的一种常见隐性遗传。如果婴儿不吃乳制品，情况会有所缓解。当婴儿经过哺乳期后，婴儿可以正常生长。
2022-09-14 19:57
举报相关问题
向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
