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无创13号染色体异常会怎样？
补充说明：无创13号染色体异常会怎样？
a******W 2019-05-18 10:48
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你好，根据你提出的问题，13三体高风险是由于某种原因引起减数分裂时第13对染色体不分离所致。母龄增高，新生儿患此病的风险也增加。早起时胎儿产前无异常，但发育畸形十分严重而程度各不相同，出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球，耳郭变形、低位，前胸发育不良，额叶不分，缺乏外嗅叶，耳聋，严重智力减退，肌张力强弱不一，有小抽搐，多指(趾)、并指(趾)，指甲狭、过凸，屈指。
2019-05-18 10:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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