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性染色体异常疾病有哪些？
补充说明：性染色体异常疾病有哪些？
2019-05-19 23:24
染色体异常 先天性卵巢发育不全 特纳综合征 身材矮小 原发性闭经
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精选回答(2)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
性染色体异常疾病主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等。
1.21三体综合征。也称唐氏综合征，是一种由增加21号染色体引起的疾病。妊娠早期胎儿可能有宫内流产，存活者可能有明显症状，如智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形，如小裂眼、宽眼距、短颈、表情迟钝等。2、18三体综合征。也称为爱德华兹综合征，由18号染色体异常引起。通常可以通过大排畸等检查明确诊断。如果胎儿存活，出生后可能出现骨骼、泌尿系统和心脏发育异常，表现为兔唇、小头、鼻尖向上等。出生后不久，可能因器官异常而死亡。3.13三体综合征。多数为游离13三体，由13号染色体异常引起，多伴有明显的头面部畸形，包括小头、额头、前脑发育不良、小眼球、宽扁鼻、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等，常伴有多囊肾、肾积水等器官畸形。
在怀孕期间，非侵入性DNA可用于检查染色体是否异常。如果发现胎儿性染色体异常，可能有必要考虑引产终止妊娠。
2022-07-17 11:58
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张薇薇 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：中晚期肿瘤，不孕不育，老年病，月经不调，慢性炎性疾病，乳腺良性增生。
提问
先天性卵巢发育不全、特纳综合征，是导致女孩身材矮小及年轻女性原发性闭经的一个重要病因，是最常见的性染色体异常疾病，通常由一条 X 染色体部分或全部缺失所引起。
Turner 综合征在全世界的活产女性新生儿中的发病率约为 1/2500。
是由于 X 染色体单体或结构异常所致。
主要表现为妊娠期胎儿发育异常、新生儿先天性淋巴水肿、儿童生长发育迟缓和身材矮小，由于绝大多数患者没有正常的卵巢，因此通常不能自发进入青春期，即不会有乳房发育和月经来潮。远期还可引起肾脏、心脏和其他器官的问题。
2019-05-22 17:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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