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斑驳病会有什么临床表现？
补充说明：斑驳病会有什么临床表现？
2019-05-23 06:34
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临床特点斑驳病是一种少见的以色素减少为特征的先天性常染色体显性遗传病， 限局性皮肤和毛发的永久性色素缺乏呈白色或粉红色，中央可见岛屿状色素沉着区，形状大小不一，可以发生在任何部位，以上胸部、腹部和上肢多见，双侧不对称分布，可伴有虹膜不正常、兔唇等先天畸行。
2019-05-23 08:30
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
