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高甘氨酸尿症怎么检测
补充说明：高甘氨酸尿症怎么检测
2019-05-24 18:07
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
高甘氨酸尿症可以通过尿液检查、血液检查、肾脏B超检查等相关的检查进行判断。
1、尿液检查
高甘氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，通常与体内的甘氨酸代谢异常有关。患者可以通过尿液检查的方式来检测尿液中的甘氨酸水平，如果检查结果显示尿液中的甘氨酸水平超过正常水平，则考虑跟高甘氨酸尿症有关。
2、血液检查
患者可以进行血液检查，如果体内的甘氨酸水平明显超过了正常水平，也考虑跟高甘氨酸尿症有关。
3、肾脏B超检查
高甘氨酸尿症可能会导致肾脏的功能受到一定的损伤，患者可以通过肾脏B超检查来判断肾脏的功能是否受到了损伤。
除此之外，还可以进行基因检测等相关的检查来确诊，并且采取针对性的治疗措施。
2023-07-24 04:38
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曾宪付 主任医师 随州市中医医院 三甲
擅长：对泌尿系结石，肿瘤，阳痿早泄，性功能障碍，前列腺疾病，普通外科，胆囊结石，胃溃疡，胃部肿瘤，痔疮的治疗有独特的见解。
提问
孩子目前身体不正常的现象，就要考虑孩子是否也出现一些典型的一些高血尿酸症状或者出现高甘氨酸尿症的现象的，最好带孩子到医院做血液检测。孩子在日常生活中身体健康非常低下，这时候考虑和孩子的身体免疫力是有关系的，需要给孩子口服一些提升机体免疫力的药物，可以口服匹多莫得分散片或者口服胸腺肽肠溶片等。
2019-05-24 18:18
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
