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新生儿苯丙氨酸是什么？
补充说明：新生儿苯丙氨酸是什么？
a******W 2019-05-24 23:42
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苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。它属于芳香族氨基酸，在体内大部分经过苯丙氨酸羟化酶催化作用氧化成酪氨酸，并与酪氨酸一起合成重要的神经递质和激素，参与机体糖代谢和脂肪代谢。新生儿苯丙氨酸是苯丙酮尿症筛查的一种。正常值是1.2到3.4。接受筛查的主要是儿童的智力。新生儿苯丙氨酸水平升高明显，需及时去医院复查，明确诊断。
祝你幸福生活
2019-05-25 09:17
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
