发病时间：不清楚
家里有丙酸血症患儿怎么办
补充说明：家里有丙酸血症患儿怎么办
2019-05-28 01:28
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精选回答(2)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
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丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，常见症状为生长发育迟缓、喂养困难、呕吐、嗜睡等，家里有丙酸血症患儿可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行处理。
1、一般治疗
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于丙酸分解代谢障碍，导致血中丙酸浓度增高。如果患者病情比较轻微，可以适当吃富含优质蛋白的食物，如鸡蛋、牛肉等，可以补充身体所需要的营养物质，有利于身体健康。同时还需注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物。
2、药物治疗
如果患者病情比较严重，可以在医生指导下使用碳酸氢钠片、复合维生素B片等药物进行治疗，可以维持体内酸碱平衡，有利于病情恢复。另外，患者也可以遵医嘱使用乳酸钠、碳酸氢钠等药物进行治疗，可以纠正酸中毒，维持体内电解质平衡。
3、手术治疗
如果患者病情比较严重，通过上述治疗方式效果不佳，可以通过手术治疗的方式进行改善。
除此之外，家里有丙酸血症患儿还可以通过饮食调理、运动、心理治疗等方式进行处理。患者需要保持良好的心态，积极配合医生进行治疗，以免引起不良后果。
2023-07-24 05:47
举报你好，丙酸血症又称丙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于先天性有机酸代谢障碍。由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为主要临床特征。经过饮食、药物治疗，多数患者可以获得有效控制。孩子确诊该病，需要以低蛋白高热量食物喂养，同时可以采用左卡尼汀治疗，定期复查。
2019-05-30 08:57
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医生回答(1)
丙酸血症属于一种遗传缺陷，也是一种隐性的遗传，在治疗方面主要是增加喂养次数，饮食上控制尽最大可能以低蛋白的食物为主，若是病情比较严重的话需要给予葡萄糖或者进行腹膜透析，绝大绝大部分的遗传性疾病都没有特别有效的治疗方式，因此早期的诊断与预防还是比较重要的。
2019-05-28 02:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
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高磷血症。本品为磷结合剂，用于血液透析或持续非卧床腹膜透析（CAPD）的慢性肾功能衰竭患者高磷血症的治疗。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁症。包括伴有焦虑的抑郁症及反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症状：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症／社交焦虑症。焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。
