发病时间：不清楚
苯丙酮尿症需要查肝功能吗？
补充说明：苯丙酮尿症需要查肝功能吗？
a******W 2019-05-28 01:35
苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸 氨基酸代谢病 缺陷
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。苯丙酮尿症主要表现为苯丙氨酸代谢异常，一般不会影响肝功能。
2019-05-29 10:48
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医生回答(1)
不需要的，对于苯丙氨酸羟化酶缺乏症的确诊，在宝宝时期主要是针对宝宝喂奶三日后的足跟末梢血进行化验，将足跟血吸收到再生厚滤纸上，晾干后寄到筛查中心进行检测。对于年龄较大的宝宝以及儿童，则需要做尿三氯化铁试验。如果生病的人尿液里面含有体内积蓄的苯丙氨酸则表示患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
2019-05-28 03:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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