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羊水穿刺能查出苯丙酮尿症？
补充说明：羊水穿刺能查出苯丙酮尿症？
2021-05-28 19:11
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精选回答(1)
羊水穿刺可以检查出苯丙酮尿症的。从优生的角度来讲，建议您怀孕22~26周做四维彩超排畸检查，以明确胎儿在宫内发育情况。孕期要注意保暖，防止感冒；多吃新鲜蔬菜水果，保持大便通畅；加强营养，补充钙剂；饮食要均衡，多样化；节制性生活；定期做好产前各项检查。
2022-09-16 13:36
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
