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女生进行性肌营养不良?

发病时间:不清楚

女生进行性肌营养不良?

补充说明:女生进行性肌营养不良?

2019-05-29 13:26

进行性肌营养不良 遗传病 肌肉

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刘春岭 主任医师 郑州大学第二附属医院 三甲

擅长:睡眠障碍、眩晕,脑血管疾病,帕金森等

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你好,进行性肌营养不良是一类发病率较高的连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,女性一般为遗传基因携带者,此病有明显的家族发病史,它是一个常染色体第21对上面的PX位点上面发生了基因的突变和染色体的畸变,而造成了在我们肌细胞、肌肉、肌束上面的一种肌收缩蛋白的缺乏,而引起发病。主要表现为腿假性粗大,腿部无正常肌细胞产生肌肉动力和活动。

2023-02-24 15:18

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舒志强 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:颅脑损伤,脑出血,脑梗塞,脑肿瘤,脑积水,癫痫

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你好,进行性肌营养不良是一类发病率较高的连锁隐性遗传病,主要发生于男孩,女性一般为遗传基因携带者,此病有明显的家族发病史,它是一个常染色体第21对上面的PX位点上面发生了基因的突变和染色体的畸变,而造成了在我们肌细胞、肌肉、肌束上面的一种肌收缩蛋白的缺乏,而引起发病。主要表现为腿假性粗大,腿部无正常肌细胞产生肌肉动力和活动。

2019-05-29 15:41

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疾病百科

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•进行性肌营养不良症 (进行性肌萎缩,进行性肌营养不良)

进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

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