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唐氏筛查神经管缺陷高风险严重吗?

发病时间:不清楚

唐氏筛查神经管缺陷高风险严重吗?

补充说明:唐氏筛查神经管缺陷高风险严重吗?

2019-06-06 16:01

唐氏筛查 缺陷 怀孕 畸形 发育 胎儿 脑积水 脊柱裂 四维彩超 妊娠 孕妇 AFP 隐性脊柱裂 脊髓 尿失禁 下肢无力 肌肉萎缩 手术 染色体异常 羊膜穿刺术

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荣春红 副主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:妇科疾病

提问

唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿患有无脑儿、脑积水、脊柱裂等风险,这些疾病在查四维彩超的时候都可以发现。
唐氏在妊娠中期的筛查通常包括检查孕妇血液AFP。AFP水平可以代表神经管缺陷的筛查。高AFP通常是神经管缺陷的高危因素,但诊断不明确,临床实践中假阳性率较高。不必太担心唐筛神经管缺陷高危人群。在妊娠22-24周筛查畸形时,应该与B超医生沟通,并将这种情况告知B超医生。如果在神经管缺陷筛查中发现问题,应根据问题进行处理,但大多数不会有特殊异常。神经管的高风险表明孩子可能患有脊柱裂。然而,目前尚不清楚是什么类型。有些可能是隐性脊柱裂,有些可能是显性脊柱裂。隐性脊柱裂不需要特殊治疗,一般没有特殊的临床症状。但对于显性脊柱裂的儿童来说,这种情况更为严重。显性脊柱裂通常伴有脊髓发育异常和脊髓发育异常。此时,可能会导致功能障碍,如尿失禁、下肢无力、肌肉萎缩等。在随访中需要定期复查,必要时应进行手术治疗。唐氏筛查的筛查结果是一种检查孕妇是否存在染色体异常的方法。结果的高风险描述将更加详细,尤其是唐氏筛查中神经管异常的问题。唐氏神经管缺陷筛查是指胎儿有无脑、脑积水、脊柱裂等风险。这些疾病可以在检查4D彩色多普勒超声时发现。因此,如果唐氏筛查显示神经管缺陷,可以省略无创DNA或羊膜穿刺术,可以先进行四维彩色多普勒超声,等待四维彩色多普勒超声的结果。如果神经管没有问题,不要进行无创DNA和羊膜穿刺术。如果神经管有问题,需要进一步详细检查。

2022-06-25 15:57

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王晓梅 主任医师 北京妇产医院 三甲

擅长:围产期的营养保健,孕前孕期咨询,高危妊娠,妊娠期糖尿病的诊断与治疗及胰岛素治疗;妊娠合并子宫肌瘤,卵巢囊肿等的手术时机及手术治疗;难产处理,分娩镇痛,宫颈环扎,妊娠合并甲减,血小板减少等的诊断和治疗;如妊娠感染,前置胎盘,糖尿病,妊娠高血压,重度子痫前期,剖宫产再孕,产后出血,羊水栓塞,胎儿宫内发育受限,不孕不育,孕期保建,优生优育咨询等。

提问

如果是在怀孕16周做唐氏筛查的时候,得出的结果是,神经管畸形发育发生的几率比较高,那么这个时候就需要在做四维检查的时候,要静下心看看,以为四维检查就能够看到胎儿的神经管发育问题。一般情况下是没有什么太大问题的,如果有问题的话,在怀孕四个月的时候就能做一个早期的检查,就基本上能判断个差不多。

2019-06-06 17:24

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疾病百科

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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