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后期遗传代谢病的症状?
补充说明:后期遗传代谢病的症状?
2019-06-08 06:50
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遗传性代谢病有多种,如低血糖、糖尿病等,一般来说,如果父母有这种情况,那么孩子应该注意检查,遗传性代谢性疾病的早期症状主要表现为拒食、呕吐、腹泻,大部分遗传性代谢性疾病伴有神经系统异常,新生儿期发病可表现为急性脑病、脑瘫、昏迷等严重并发症。
2023-03-02 13:58
举报遗传性代谢病有多种,如低血糖、糖尿病等,一般来说,如果父母有这种情况,那么孩子应该注意检查,遗传性代谢性疾病的早期症状主要表现为拒食、呕吐、腹泻,大部分遗传性代谢性疾病伴有神经系统异常,新生儿期发病可表现为急性脑病、脑瘫、昏迷等严重并发症。
2019-06-08 08:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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