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后期形成的遗传代谢病的症状

发病时间:不清楚

后期形成的遗传代谢病的症状

补充说明:后期形成的遗传代谢病的症状

2019-06-21 14:52

遗传代谢病 身材矮小 智力发育迟缓 皮肤干燥 发育 脱皮 反应迟钝 嗜睡 维生素B12 维生素B6片 性疾病 微量元素

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精选回答(2)

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

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后期形成的遗传代谢病的症状,主要包括身材矮小、智力发育迟缓、皮肤干燥等,需要及时去医院进行治疗。

1、身材矮小

如果父母双方都存在代谢病,而且病情比较严重,在一定程度上也有可能会诱发身材矮小的情况。

2、智力发育迟缓

存在代谢病的患者,未得到及时有效的治疗,还有可能会影响到脑神经的正常发育,从而出现智力发育迟缓的症状。

3、皮肤干燥

存在代谢病的患者,未得到及时有效的治疗,也有可能会使体内的水分流失过多,从而出现皮肤干燥的情况,甚至会伴有脱皮的症状。

除此之外,还有其他的症状,比如反应迟钝、嗜睡等。建议患者在医生的指导下,配合使用维生素B12片、维生素B6片等药物进行治疗,也可以进行康复训练。

2023-07-24 08:16

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陆克义 副主任医师 山西医科大学第一医院 三甲

擅长:擅长各种疾病。

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您好。根据你的问题描述,宝宝7个月啦,体重只有11斤,生长发育有点迟缓,遗传代谢性疾病早期没有特异性的临床症状,如果足跟血检查正常,就没事的。宝宝体重增长缓慢,考虑很大可能是,喂养不当导致的,建议给宝宝及时合理添加辅食,查个微量元素,却什么补什么。建议您带宝宝到正规的医院检查检查,看看是什么原因,明确疾病的诊断,积极配合医生的治疗。

2019-06-21 16:23

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

利培酮口服液

1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状(如幻觉妄想、思维紊乱、敌视、怀疑)和明显的阴性症状(如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语)。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状(如:抑郁、负罪感、焦虑)。对于急性期治疗有效的患者,在维持期治疗中,本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作,其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下(包括紊乱或过激行为)。

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