发病时间:不清楚
后期形成的遗传代谢病的症状
补充说明:后期形成的遗传代谢病的症状
2019-06-21 14:52
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后期形成的遗传代谢病的症状,主要包括身材矮小、智力发育迟缓、皮肤干燥等,需要及时去医院进行治疗。
1、身材矮小
如果父母双方都存在代谢病,而且病情比较严重,在一定程度上也有可能会诱发身材矮小的情况。
2、智力发育迟缓
存在代谢病的患者,未得到及时有效的治疗,还有可能会影响到脑神经的正常发育,从而出现智力发育迟缓的症状。
3、皮肤干燥
存在代谢病的患者,未得到及时有效的治疗,也有可能会使体内的水分流失过多,从而出现皮肤干燥的情况,甚至会伴有脱皮的症状。
除此之外,还有其他的症状,比如反应迟钝、嗜睡等。建议患者在医生的指导下,配合使用维生素B12片、维生素B6片等药物进行治疗,也可以进行康复训练。
2023-07-24 08:16
举报您好。根据你的问题描述,宝宝7个月啦,体重只有11斤,生长发育有点迟缓,遗传代谢性疾病早期没有特异性的临床症状,如果足跟血检查正常,就没事的。宝宝体重增长缓慢,考虑很大可能是,喂养不当导致的,建议给宝宝及时合理添加辅食,查个微量元素,却什么补什么。建议您带宝宝到正规的医院检查检查,看看是什么原因,明确疾病的诊断,积极配合医生的治疗。
2019-06-21 16:23
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)