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唐氏综合症什么时候可以看出?
补充说明：唐氏综合症什么时候可以看出?
2019-06-15 09:09
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您好，唐氏综合症也叫先天愚型，是先天染色体异常的遗传性疾病。典型的症状表现在患儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。智力低下表现为随年龄增长而越来越明显。如果发现孩子生长、智力、行为等方面明显落后于其他孩子，建议直接带孩子去儿童生长发育门诊进行测评，有必要的话医生会建议给孩子进行基因染色体疾病的筛查，疾病的诊断不只看临床表现，还需要根据必要的检查手段来综合判断。
2023-03-24 15:21
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路臻 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合诊治各类阴道炎、盆腔炎、不孕症、月经不调、痛经、子宫肌瘤、卵巢囊肿、子宫腺肌症、围绝经期综合征（更年期综合征）、盆腔瘀血综合征、乳腺疾病、产后缺乳、少女期疾病的诊断与治疗。
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您好，唐氏综合症也叫先天愚型，是先天染色体异常的遗传性疾病。典型的症状表现在患儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。智力低下表现为随年龄增长而越来越明显。如果发现孩子生长、智力、行为等方面明显落后于其他孩子，建议直接带孩子去儿童生长发育门诊进行测评，有必要的话医生会建议给孩子进行基因染色体疾病的筛查，疾病的诊断不只看临床表现，还需要根据必要的检查手段来综合判断。
2019-06-15 09:28
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医生回答(1)
唐氏综合症一般在孩子出生之后，从外观上也是可以看出来的，这一类的孩子大多会出现头小，比较远，而且鼻梁地平，有的孩子也会有眼，叶小，而且外侧上斜的情况，眼距比较宽，舌伸出于口外时，耳位底的情况，刚出生的宝宝也可以通过长相来进行判断，但是具体的确诊要经过医生的详细检查之后，才能够进行确诊。
2019-06-15 10:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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