首页> 内科> 神经内科> 线粒体病> 胞浆线粒体高什么病?

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孔立清 主治医师 三甲

擅长:全科

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胞浆线粒体比较复杂,线粒体病的常见症状表现表现如下:A.线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良等。B.线粒体脑肌病包括:(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)多在儿童期起病,首发症状表现为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见。部分病人有咽肌和四肢肌无力。(2)Keams-Sayre综合征(KSS)20岁前起病,进展较快,表现为三联征:CPEO和视网膜色素变性、心脏传导阻滞。其他神经系统异常包括小脑性共济失调、脑脊液(CSF)蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征40岁前起病,儿童期发病较多。表现突发的卒中样发作,如偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重。(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。

2019-06-16 09:55

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线粒体病

线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

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