发病时间:不清楚
补充说明:线粒体脑肌病遗传高吗
2021-03-23 12:07
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线粒体脑肌病的发病与遗传基因缺陷有关,属于一种遗传性疾病。不同的线粒体脑肌病患者临床表现不一样,患者可有眼外肌瘫痪、共济失调、神经性耳聋、精神发育迟滞、贫血、高乳酸血症、肌阵挛等症状。本病是基因遗传缺陷所致的疾病,所以目前无法治愈。临床上主要是根据具体症状,给予对症支持治疗。患者可去医院神经内科就诊,由医生评估病情后,再指导后续治疗。
2021-03-25 11:04
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。