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新生儿异戊酸血症症状
补充说明：新生儿异戊酸血症症状
a******W 2022-08-18 14:40
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新生儿异戊酸血症的症状包括呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、生长迟缓和智力发育落后，这些症状可能提示新生儿代谢异常，需紧急就医。
1.呕吐
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引起呕吐。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有恶心和腹泻。
2.代谢性酸中毒
当异戊酸不能被正常代谢时，会干扰肝脏中酮体的合成，导致乳酸堆积，进而引发代谢性酸中毒。此病症可影响全身多个器官系统，临床表现为呼吸加深加快、嗜睡或昏迷等。
3.低血糖
由于异戊酸的累积，会导致葡萄糖利用增加，从而降低血液中的葡萄糖浓度。低血糖可能导致心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可引起昏迷甚至死亡。
4.生长迟缓
异戊酸血症会影响蛋白质和脂肪的代谢，导致营养不良，进而影响生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，也可能伴随体重减轻。
5.智力发育落后
异戊酸血症患者长期存在脑功能障碍，可能会出现认知能力下降的情况，从而影响智力水平。智力低下主要表现在学习能力和社交技能方面明显落后于同龄人。
针对异戊酸血症的症状，可以进行尿有机酸检测、基因检测等明确诊断。患者需要遵医嘱接受饮食控制和营养支持治疗，如使用左卡尼汀口服溶液、维生素B6片等药物来改善症状。同时，应密切监测患儿的生命体征和生长发育情况，确保其摄取安全且适当的营养。
2024-03-16 15:07
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
