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你好,请问夫妻任何一方携带有隐性遗传病

发病时间:不清楚

你好,请问夫妻任何一方携带有隐性遗传病

补充说明:你好,请问夫妻任何一方携带有隐性遗传病

2022-08-23 22:55

遗传病 染色体异常 常染色体隐性遗传病 怀孕 妊娠 鸡蛋 牛奶 遗传咨询

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精选回答(1)

沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:医疗专长 : 妇产科。 医疗经历:从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育,高危妊娠管理,产后保健。

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夫妻双方均是隐性遗传病的携带者,其子女患病概率高。
隐性遗传病是由基因突变引起的,在双亲不发病的情况下,如果都携带了同一种隐性致病基因,那么他们的孩子有25%的概率同时从父母那里各得到一个致病基因而表现为患者;40%的概率只从父亲或母亲处得到一个致病基因成为携带者;35%的概率既没有得到致病基因也不会发病,因为即使有一对等位基因是隐性致病基因,只要另一对等位基因是正常的显性基因,就不会发病。
若隐性遗传病为常染色体隐性遗传,则男性与女性的患病风险相同;但如果是X-连锁隐性遗传,则男性比女性更容易患病。
在考虑隐性遗传疾病的风险时,应考虑到不同类型的隐性遗传方式以及家族史,并建议进行相关的遗传咨询和检测以评估风险。

2024-03-07 11:12

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医生回答(1)

董镜校 主治医师 三甲

擅长:血液科

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任何一方携带有隐性遗传病,都有可能会遗传给下一代,但并不是百分百会遗传。

隐性遗传病是一种遗传性疾病,是指由于基因突变导致某些隐性基因,如某些疾病基因、染色体异常基因等,在环境因素的作用下,使隐性基因发挥作用,从而导致发病。隐性遗传病的遗传方式主要包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上,并且显性基因的数量较多,因此常染色体隐性遗传病的遗传几率也相对较高。常染色体隐性遗传病的遗传几率相对较低。

但如果夫妻双方或一方携带有隐性遗传病的基因,下一代出现隐性遗传病的概率也会相对较高。隐性遗传病的遗传几率并不能完全确定,但如果夫妻双方或一方患有隐性遗传病,建议在怀孕前一定要做好相关的检查,并在医生的指导下进行妊娠。

在日常生活中,夫妻双方要注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意劳逸结合,保证充足的睡眠时间,避免熬夜。同时还要注意保持良好的心态,避免情绪过于激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物,可以适当吃富含优质蛋白的食物,如鸡蛋、牛奶、瘦肉等,有利于补充机体所需的营养,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳、打羽毛球等,有利于增强体质,提高免疫力。

2022-08-23 22:55

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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